Estadística Global
Historial Personal
Señale la respuesta INCORRECTA respecto al edema angioneurótico hereditario de tipo I.
El deficit de C1-inhibidor es el déficit genético del complemento más frecuente en nuestro medio y presenta una herencia autosómica dominante. Produce el síndrome angioneurótico familiar, que se caracteriza por ataques agudos y recurrentes de edema angioneurótico (edemas circunscritos y bien localizados, desencadenados por traumatismos o estrés). Se han descrito tres tipos: - Tipo I. Disminución en la concentración sérica de C1-inhibidor por mutación en el gen de C1-inhibidor. - Tipo II. Mutaciones en el gen de C1-inhibidor que da lugar a concentracones normales de C1-inhibidor pero no funcionante. - Tipo III. Secundario a mutaciones en el gen del factor XII de la coagulación. El diagnóstico se establece mediante la cuantificación de de los niveles séricos circulantes y/o el estudio de la actividad funcional de C1-inhibidor.